Причины, симптомы и диагностика Хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона, она же хорея Хантингтона, является наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое хронически прогрессирует по мере нарастания признаков деменции и хореического гиперкинеза.Хорея Хантингтона приходится на 7 случаев из 1000000 по всему земному шару и возникает в связи с нарушением генетического кода хантингина, передающегося в одной семье из поколения в поколение. Заболевание было описано Джорджем Хантингтоном в 1872 году, тогда как в последующие годы оно было исследовано ещё тремя поколениями врачей. В среднем человек проживает 15-20 лет после начала развития болезни. Обычно заболеванию подвержена группа лиц в возрасте от 25 до 50 лет, однако мировая практика насчитывает случаи прогрессирования хореи Гентингтона в детском и старческом возрасте.

Происхождение недуга

МРТ биомаркеров ранней дисфункции нейронов при хореи Хантингтона

Этиология заболевания до недавнего времени не была окончательно известна науке. Многие специалисты пытались отыскать ген, отвечающий за развитие симптомов болезни. В 1979 году американскими и венесуэльскими учеными был запущен совместный проект по исследованию семьи с генетически переданной болезнью Гентингтона, проживавшей на территории Венесуэлы. Четырьмя годами позже появились первые результаты исследования. Выяснилось, что за болезнь Хантингтона отвечает ген, локализованный на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Ещё спустя десять лет ученые обнаружили, что мутация данного гена осуществлялась благодаря увеличению числа повторов тринуклеотидов (цепочка ЦАГ-ЦАГ-ЦАГ).

Хорея Гентингтона обуславливается высокой пенетратностью (до 85%) и чаще развивается у мужчин. Болезнь оказывает необратимое воздействие на различные отделы головного мозга, вызывая гибель нейронов. В связи с этим снижается общая масса мозга, а также постепенно исчезает белое вещество, находящееся в нервных волокнах. Во время многочисленных исследований были обнаружены дефицит ГАМК, повышенное содержание железа и нарушения допаминового обмена. Причины появления подобных физиологических отклонений на сегодняшний день недостаточно изучены, однако ученые сходятся во мнении, что во время прогрессирования хореи Хантингтона происходит общая атрофия головного мозга со всеми вытекающими последствиями.

Мнение врача:

Хорея Гентингтона, или наследственный гиперкинетический синдром, вызывает серьезные нарушения движений, психики и поведения. Врачи отмечают, что основной причиной заболевания является нарушение генетического материала, в частности, увеличение числа повторений тринуклеотидной последовательности в гене HTT. Симптомы Хореи Гентингтона включают непроизвольные движения, нарушения речи, психические расстройства. Диагностика заболевания осуществляется на основе клинических проявлений, семейного анамнеза и генетических тестов. Раннее выявление симптомов и генетическая консультация позволяют своевременно начать лечение и обеспечить пациенту наиболее эффективную поддержку.

Болезнь Гентингтона – причины, симптомы, диагностика, лечение

Симптоматика

Первые симптомы заболевания могут возникнуть как в детском возрасте, так и во взрослом. Они проявляются в виде легких двигательных расстройств, внезапной забывчивости, нарушения памяти в легкой форме, психических и поведенческих изменениях личности. По мере прогрессирования болезни симптомы приобретают более насыщенный характер, вызывая следующие отклонения у пациента:

• хореический гиперкинез;
• деменцию;
• затруднения речи;
• эндокринные и нейротрофические расстройства;
• двигательные расстройства в виде замедленных движений и повышенного мышечного тонуса;
• развитие хореоатетоза.

Особенно следует акцентировать внимание на появления хореического гиперкинеза. Его симптомы выражаются в постоянных неконтролируемых мышечных движениях пациента, со временем приобретающих хаотичный и динамичный характер. Во время ходьбы пациент может непроизвольно жестикулировать, приседать, широко расставлять руки, гримасничать. Речь больного затруднена, поскольку она сопровождается трудностями в совершении глотательных движений и выражении собственной мысли. Часто она бывает неразборчивой либо сбивчивой. Симптомы могут также проявляться в нарушениях двигательной активности глаз, которые могут закрываться либо слишком медленно, либо резко с явно выраженной дрожью. Общие двигательные нарушения иногда сопровождаются появлением дистонических поз и психических отклонений, в связи с чем болезнь Хантингтона часто путают с шизофренией.

Хорея у детей также проявляется в виде нарушения координации движений, непроизвольных гримас, затруднениях речи и снижении умственной активности. Детские симптомы могут дополняться галлюцинациями и различными психическими отклонениями.

По мере прогрессирования заболевания нарушаются когнитивные функции личности: ухудшается память, возникают бредовые состояния и мысли, появляются расстройства абстрактного мышления, выражающиеся в отсутствии умения планировать свои действия, оценивать их адекватность. Не стоит забывать и о психических расстройствах личности, вызывающих затяжную депрессию, эмоциональную волатильность, агрессию, раздражительность, эгоцентризм, гиперсексуальность, апатию, маниакально-депрессивный психоз, появление либо усиление вредных привычек. Подобные симптомы могут проявляться в совокупности или по отдельности, в зависимости от индивидуальной клинической карты пациента.

Симптомы хореи Гентингтона прогрессируют в среднем в течение восьми лет, после чего наступает летальный исход. Специалисты считают, что смерть приходит не из-за самой болезни как таковой, а из-за последствий в виде интенсивных хореических движений, сбоях в работе сердечно-сосудистой системы и невозможности удовлетворять даже самые необходимые жизненные потребности. Причиной наступления смерти может также стать самоубийство.

Интересные факты

1. Хорея Гентингтона – наследственное нейродегенеративное заболевание, которое вызывает непроизвольные движения, когнитивные нарушения и психические расстройства.
2. Причиной Хореи Гентингтона является мутация в гене HTT, который кодирует белок гентингтин. Мутированный белок гентингтин накапливается в клетках мозга и приводит к их гибели.
3. Симптомы Хореи Гентингтона обычно проявляются в возрасте 30-50 лет. К ним относятся непроизвольные движения (хорея), когнитивные нарушения (затруднения с памятью, вниманием и мышлением), психические расстройства (депрессия, тревога, биполярное расстройство).

Хорея Гентингтона: от диагностики и лечения до социальной поддержки пациентов

Опыт других людей

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению движений, психическим расстройствам и ухудшению когнитивных функций. Люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, описывают его как тяжелое и утомительное. Они отмечают, что симптомы постепенно усиливаются, что создает постоянное беспокойство и тревогу. Диагностика Хореи Гентингтона основывается на клинических проявлениях и генетических тестах. Люди, сталкивающиеся с этим заболеванием, подчеркивают важность ранней диагностики для эффективного управления симптомами и улучшения качества жизни.

Диагностика и методы борьбы с недугом

Благодаря новейшим медицинским технологиям сегодня можно определить тип наследования хореи Хантингтона и особенности его проявления у конкретного пациента. Диагностика заболевания включает в себя:

• ЭЭГ, на котором отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга;
• Компьютерную и магнитно-резонансную томографию для определения наиболее разрушенных участков головного мозга;
• Исследование чувствительности лимфоцитов в крови на рентгеновское излучение;
• Определение изменений в цереброспинальной жидкости.

Врачи учитывают также результаты дифференциальной диагностики, которая проводится на основе определения схожести симптомов болезни Хантингтона и других заболеваний. В частности, к ним относятся хореический синдром, сифилис, энцефалиты, сердечно-сосудистые заболевания, сенильная хорея.

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием и в любом случае подводит пациента к летальному исходу. Однако можно облегчить некоторые симптомы болезни посредством приема нейролептиков, антидепрессантов и анксиолитиков. Также важно учитывать индивидуальную симптоматику каждого пациента, поскольку в отдельных случаях могут понадобиться иные методы лечения очагов проявления заболевания. Хорея Гентингтона также лечится фенотиазиновыми препаратами, среди которых следует выделить транквилизаторы, трифтазин, допегит и резерпин. Лечение заболевания посредством проведения эмпирической терапии, направленной на восстановление черного вещества в головном мозге и ГАМК, а также применения стереотаксической операции отмечено как неэффективное.

Хорея Гентингтона признана одним из наиболее тяжело исследуемых и протекающих заболеваний. Болезнь Хантингтона включает в себя признаки сразу нескольких сопутствующих болезней, в связи с чем во время комплексного обследования могут быть трудности при постановке диагноза. Наследственная форма болезни передается внутри семьи из поколения в поколение, в медицинской практике практически нет случаев индивидуального развития заболевания. Своевременное обращение к врачу при первых признаках болезни поможет нивелировать возникающие симптомы и обеспечить нормальную жизнедеятельность пациента.

Частые вопросы

Как диагностировать Хорею Гентингтона?

Для подтверждения/опровержения диагноза болезнь Гентингтона рекомендуется проведение генетического тестирования — прямой ДНК-диагностики методом фрагментного анализа. Исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT).

Как проявляется хорея Гентингтона?

Ярким симптомом хореи Гентингтона является нарушение психики – сначала это повышенная вспыльчивость и эмоциональность, нарушения сна. По мере прогрессирования патологии проявляется немотивированная агрессия, а в более старшем возрасте отмечаются галлюцинации, бредовые идеи и даже суицидальные мысли.

Как определить Хорею?

Хорея характеризуется неритмичными, отрывистыми, быстрыми, неподавляемыми, непроизвольными движениями, преимущественно в дистальных мышечных группах и лицевой мускулатуре, патологические движения сливаются с наполовину целенаправленными движениями, что может скрывать непроизвольные движения.

Чем может быть вызвана хорея?

Причины хореи Семейный анамнез болезни Гентингтона (вероятность наследования от одного из родителей 50%), острая ревматическая лихорадка у детей, связанная с инфекцией (стрептококком группы A), инфекционные заболевания (ВИЧ/СПИД, сифилис, энцефалит, менингит, болезнь легионеров, токсоплазмоз, болезнь Лайма),

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть семейный анамнез по Хореи Гентингтона, обратитесь к генетическому консультанту для проведения тестов на наличие генетических мутаций, связанных с этим заболеванием.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на изменения в поведении, движениях и психическом состоянии у себя и своих близких, и в случае подозрений обратитесь к врачу для проведения диагностики.

СОВЕТ №3

Поддерживайте регулярный контакт с врачом и специалистами, чтобы своевременно выявлять и лечить симптомы Хореи Гентингтона и улучшать качество жизни.